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2024-10-08 11:27 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

什么原因引起氨基酸代謝病?

回答1
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張建國醫師

家庭醫生在線合作醫院

其他

中醫科

氨基酸代謝病的發生通常與遺傳因素、酶的缺陷、營養失衡、肝腎功能障礙、內分泌疾病等有關。 1.遺傳因素：基因突變導致參與氨基酸代謝的酶或轉運蛋白異常，如苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變。 2.酶的缺陷：某些關鍵酶的活性降低或缺失，影響氨基酸的正常代謝過程，像楓糖尿癥是支鏈酮酸脫氫酶復合體缺陷所致。 3.營養失衡：長期營養不良，蛋白質攝入不足或不均衡，可能干擾氨基酸的代謝。 4.肝腎功能障礙：肝臟和腎臟在氨基酸代謝中起著重要作用，其功能異常會影響代謝。 5.內分泌疾病：如甲狀腺功能減退等，可能影響機體的代謝水平，進而導致氨基酸代謝紊亂。總之，氨基酸代謝病的病因較為復雜，多種因素相互作用。一旦出現相關癥狀，應及時就醫，進行詳細的檢查和診斷，以便采取有效的治療措施。
2024-10-08 13:27

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回答2
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谷印亮醫師

家庭醫生在線合作醫院

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理療科

除個別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的后代較為常見。
2024-10-08 22:32

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