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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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仝小林 主任醫師
中國中醫科學院廣安門醫院
三級甲等
內分泌科
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黏多糖I(H/S)型癥狀多樣，包括骨骼異常、面容特殊、器官受累、智力障礙、眼部問題等。行用藥存在隱患，身體出現不適時，請務必咨詢醫生，科學治療。
2015-08-31 17:12
1.骨骼異常：身材矮小，脊柱后凸或側凸，關節僵硬等。
2.面容特殊：頭大、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等。
3.器官受累：肝脾腫大，心血管病變，呼吸系統異常。
4.智力障礙：學習和認知能力下降。
5.眼部問題：角膜混濁，視網膜變性。
黏多糖I(H/S)型癥狀復雜，若發現相關異常，應及時到正規醫院就診。
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回答2
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吳巧真 醫師
山東聊城冠縣崇文社區衛生服務中心
其他
全科
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無駝背，有心臟瓣膜病變體征。幼時智能發育正常，以后出現輕度衰退。
2015-08-31 16:52
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
