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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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趙騫康 主治醫師
天津市職業病防治院
三級
神經內科
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您好,脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。發病機制:在正常情況下,膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽,以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸,此脯氨酸可為膠原合成時所再利用,當氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏時,以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸,膠原合成時可再利用的脯氨酸顯著減少,膠原合成不足,產生多種臨床表現。
2015-08-30 10:22
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回答2
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趙樂翠 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。
2015-08-30 09:51
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