確診脯肽酶缺乏癥需要綜合多種因素，包括臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史、基因檢測以及排除其他類似疾病等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)皮膚病變，如慢性紅斑狼瘡樣皮疹、皮膚潰瘍等。還可能有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如頭痛、頭暈、記憶力減退等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測血液中脯肽酶的活性水平顯著降低是重要依據(jù)。同時(shí)，可能會進(jìn)行血常規(guī)、生化指標(biāo)檢查等，以排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否存在遺傳因素。 4. 基因檢測：通過基因測序等技術(shù)，檢測相關(guān)基因的突變情況，為確診提供有力證據(jù)。 5. 排除其他類似疾病：如某些自身免疫性疾病、血液系統(tǒng)疾病等，需通過進(jìn)一步檢查進(jìn)行鑒別。 綜合以上多個(gè)方面的檢查和評估，才能準(zhǔn)確確診脯肽酶缺乏癥。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療和管理措施。

組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細(xì)血管周圍見無定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。