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回答1
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李焱 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
內分泌內科
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脯肽酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,為明確病情及評估相關并發癥,可能需要進行其他檢查。一旦身體出現不適,應立刻就醫,遵從醫生的指示進行治療,不宜自行開藥。
2015-08-22 18:16
1.血常規及生化檢查:了解血液細胞成分和肝腎功能等。
2.免疫學檢查:判斷免疫功能是否異常。
3.基因檢測:進一步明確基因突變情況。
4.影像學檢查:如超聲、CT等,查看器官形態和結構。
5.組織活檢:必要時取病變組織進行病理分析。
總之,對于脯肽酶缺乏癥,醫生會根據患者的具體癥狀和體征,綜合判斷是否需要進行其他檢查,以制定準確的治療方案。
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回答2
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趙樂翠 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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尿內含有大量氨基二肽,紅細胞表面和白細胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失,成纖維細胞上此酶活性降低。
2015-08-22 17:37
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