小兒急性間歇性卟啉病是一種遺傳病。其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)，主要是由于基因突變導(dǎo)致血紅素合成途徑中的酶活性異常。 1. 遺傳機(jī)制：該病是由于卟啉生物合成途徑中某些酶的基因突變，導(dǎo)致酶活性降低或缺失，影響卟啉代謝。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)腹痛、神經(jīng)精神癥狀、皮膚癥狀等，如腹部劇痛、肢體疼痛、抽搐、精神錯(cuò)亂、皮膚紅斑等。 3. 診斷方法：通過測(cè)定尿卟啉原、血卟啉原等生化指標(biāo)，結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史進(jìn)行診斷。 4. 治療措施：包括避免誘因，如避免使用某些藥物、飲酒等；使用藥物緩解癥狀，如葡萄糖、羥高鐵血紅素等。 5. 預(yù)后情況：經(jīng)過合理治療，多數(shù)患兒癥狀可得到控制，但病情可能會(huì)反復(fù)。 總之，小兒急性間歇性卟啉病是遺傳病，需要早診斷、早治療，以改善患兒的生活質(zhì)量。

為常染色體顯性遺傳，但有不同的外顯率，即使在一個(gè)家族中，基因攜帶者可終身不顯癥狀，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被證實(shí)，大約80%的基因攜帶者一生中皆可不發(fā)病。