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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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胰腺囊性纖維性變是一種遺傳性疾病,其遺傳方式較為復(fù)雜,涉及多個(gè)基因突變。主要由遺傳因素導(dǎo)致,環(huán)境因素也可能有一定影響。 1.遺傳機(jī)制:該病是常染色體隱性遺傳疾病,由 CFTR 基因突變引起。如果父母雙方均攜帶突變基因,子女有 25%的幾率患病。 2.基因突變類(lèi)型:CFTR 基因存在多種突變類(lèi)型,常見(jiàn)的如 ΔF508 突變等。 3.家族遺傳風(fēng)險(xiǎn):家族中有患者時(shí),其他親屬患病風(fēng)險(xiǎn)增加,需進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)。 4.環(huán)境影響:雖然遺傳因素起主導(dǎo)作用,但環(huán)境因素如感染、營(yíng)養(yǎng)不良等可能加重病情。 5.診斷方法:通過(guò)汗液氯化物檢測(cè)、基因檢測(cè)等方法可明確診斷。 總之,胰腺囊性纖維性變具有遺傳性,對(duì)于有家族史的人群,應(yīng)重視早期篩查和診斷,以便及時(shí)干預(yù)和治療。
2024-10-09 05:03
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