1.血象 可有不同程度的貧血，多為正細胞正色素性貧血；約半數以上患兒血小板＜50×109/L；外周血白細胞多數在(
1～500)×109/L，約20%患兒診斷時白細胞＞100×109/L。多數病人中性粒細胞＜1×109/L。外周血中幼稚細胞比例不定，低白細胞者(10%患兒) 外周血中可無幼稚細胞。貧血為正細胞正色素性。血紅蛋白27～143g/L(中數70g/L)。多有血小板減少，50%AML＜50×109/L。出血往往是血小板＜20×109/L伴凝血障礙。另一種出血見于M3型伴DIC。
2.骨髓象 骨髓增生程度多為活躍及明顯活躍，原始及早幼粒細胞增多(原始及幼稚單核細胞增多)具體形態學特征見FAB分型標準(表5)。幼稚細胞占30%～90%不等。骨髓活檢低增生性見于原有MDS、范可尼(Fanconi)貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白病(PNH)
。3.細胞組織化學染色 AML的不同亞型其細胞化學染色特點不盡相同，因此AML的細胞化學染色對該病的診斷十分重要。各型急性髓系白血病細胞化學染色特點見表6。4.染色體 79%～85%的兒童AML伴有染色體異常。其中約半數AML病例只以單獨核型異常出現，其余伴有附加異常。采用高分辨技術，核型異常發現率高達90%以上。AML的染色體異常以結構畸變為主，高達39種之多，某些特殊的結構異常，如t(
8；21)(q22；q22)、t(
15；17)(q22；q11-12)和inv(
16)(p13；q22)或t(
16；16)(p13；q11)，與良好預后相關。由于染色體核型異常在AML的診斷和預后意義判定上的價值遠較免疫分型重要，2000年WHO提出髓系腫瘤的分型建議，表7為WHO關于髓系腫瘤AML的分型。AML常見的染色體異常見表8。5.免疫分型 FAB分型的主要依據為細胞形態學和組織化學，由于人為因素，診斷一致率有較大差別。免疫表型可以提示白血病細胞的分化系列及分化階段，鑒別率高達98%。因此，對某些單純以形態學難以分型的AML，如M0、ML、M7，急性未分化型白血病(acute undifferentiated leukemia，AUL)、急性雜合型白血病(acute heterozygosis leukemia，AHL)等，免疫分型檢查十分重要。但免疫分型對AML的預后價值不大。
(1)AML-M0和AML-M01：白血病細胞至少表達CDL3或CD33，同時伴有HLA-DR的表達及不成熟細胞標志CD34和CDL17的表達。通常不伴髓系成熟抗原，如CDL5、CDL1b或CDL4的表達，淋系抗原陰性。CD7和CD56陽性，特別是髓系細胞伴CD7，提示為白血病細胞。胞漿MPO對髓系診斷更為特異，M0、ML的白血病細胞胞漿MPO。
(2)AML-M2：HLA-DR，小白血病細胞常CD34、CDL17，很少表達CDL5等分化成熟抗原；大白血病細胞CD33表達強度減弱，出現CDL3、CDL5及CDL1b等的表達。
(3)t(
8；21)AML：原始細胞CD34。80%以上患者的原始細胞表達CDL9。50%左右的患者白血病細胞TdT可陽性。
(4)t(
15；17)APL：HLA-DR陰性，均一性CD33，CDL3強弱不一，CD34表達呈異質性。通常CDL4-、CDL5-，可以CD34- CDL5-/CD34- CDL5/CD34 CDL5- 。單一群體細胞CD34CDL5表達異質性，結合CDL3異質性表達，高度提示存在PML/RARa重排。
(5)AML-M4Eo：免疫表型類似AMI-M4，表達CD33、CDL3、CDL5、CD4、CDL1c、CDL4、CD64和HLA-DR，CD2及CD45強陽性(CD45bright)細胞增多高度提示該病。
(6)AML-M5：原始細胞常與正常單核細胞區域部分重疊交叉，與正常粒單細胞難于分辨，因此，鑒別M5常需多個單抗進行分辨。通常CD33強陽性(CD33bright)CDL3- CD34- 表型或單核細胞相關抗原CD64、CDL4高表達時才能提示AML-M5。CDL1b與其他抗原(粒細胞HLA-DR- CD45bright，單核細胞HLA-DR CD45dim)同時表達也能提示M5。其他方法，如CD36、CD56和CD4用于鑒別單核細胞，但均不具特異性。
(7)AML-M6：免疫表型特征不典型。CD71及血型糖蛋白抗原高表達，原始細胞具有不成熟髓系細胞表型，此時易與MDS的RAEB和RAEB-t混淆。細胞對溶血過程敏感，因而FACS檢測較為困難。
(8)AML-M7：本型的診斷需免疫表型和(或)電鏡檢查。原始巨核細胞常高表達CD41、CD61，需注意細胞黏附血小板造成的假陽性結果。CD412b為成熟巨核細胞標志，可在血小板表達，而不表達于CD61 CD42- 的原始巨核細胞，可用于排除假陽性。
6.AML的MIC分型 由于AML的高度異質型，其分型與預后存在較大差異。
為尋求AML的本質性特征，1988年FAB協作組討論制定了AML的MIC分型標準(表14)。7.其他 生化檢查部分可有LDH增高。M6型患兒可有胎兒血紅蛋白(HbF)和血紅蛋白H增高。高白細胞患兒及AML-M3型可并發DIC，出現凝血異常。其他輔助檢查：有髓外浸潤者行X線攝片、CT及MRI檢查可發現異常影像。

需要做血象、骨髓象、免疫分型和其他輔助檢查如（尿酸、凝血異常和凝血酶）