DM的臨床癥狀多種多樣，累及多系統，包括肌肉、心臟、晶狀體、內分泌腺、中樞神經系統等。發病年齡及起病形式多在30歲以后隱匿起病，男性多于女性，進展緩慢，肌強直在肌萎縮之前數年或同時發生。病情嚴重程度差異較大，部分患者可無自覺癥狀，僅在查體時才被發現有異常。
1.肌肉：DM1患者的臨床癥狀主要是肌無力、肌萎縮、肌強直。肢體遠端肌無力明顯早于、重于近端，伸肌重于屈肌。疾病早期可出現脛骨前肌無力和足下垂。早期也有面部肌無力表現，但很難被患者察覺。頸肌無力，頸稍前屈也是該病早期體征，表現為患者頭部從枕頭上抬起困難。萎縮最先累及四肢遠端肌肉，尤其是指屈肌，可導致手部失去功能。肢體遠端肌萎縮明顯早于、重于肢體近端。可有顳肌、咀嚼肌萎縮，顴骨突出，面容瘦長，呈典型“斧頭狀臉”，胸鎖乳突肌萎縮致頸部細長，頭前傾，呈“鵝頸”。肌強直癥狀是肌肉用力收縮后不能正常放松，可影響面肌、舌肌肉，引起說話、咀嚼和吞咽困難。叩擊舌肌，大魚際肌可出現肌球或肌肉凹陷。
2.心臟：心臟受累癥狀包括傳導阻滯，房撲，房顫等。 William等通過對406名成年DM1患者進行ECG來評估ECG預測心臟突然死亡是否有效，規定ECG嚴重異常的標準是非竇性心律，PR間期 ≥240m,QRS波≥120m或存在2度/3度房室傳導阻滯。結果發現DM1患者有發生心律不齊和突然死亡的高風險。有嚴重ECG異常和房性心律不齊的患者可預測其有發生突然死亡的危險。
3.晶狀體：以晶狀體后囊皮質渾濁為主。裂隙燈檢出白內障有助于早期診斷。
4．內分泌腺：已發現DM1患者具有多種內分泌異常表現，主要是胰島素抵抗，但很少發現癥狀明顯的糖尿病，男性有前額脫發，睪丸萎縮并生殖能力下降的癥狀。34名無糖尿病的DM1患者測量其血清瘦素（leptin）即脂肪激素濃度（生理情況下，血清leptin水平與體重指數BMI呈正相關，與睪酮水平呈負相關），發現DM1患者有BMI增加，胰島素抵抗，血清瘦素濃度增加，但DM1患者沒有代謝綜合征的其它癥狀如葡萄糖不耐受，高血壓等。男性DM1患者有高水平瘦素可能是由性腺功能減退和血清睪酮含量降低引起。在該研究中發現只有男性DM1患者血清瘦素水平明顯升高，而女性DM1患者升高水平輕微。
5.中樞神經系統相關癥狀： DM1認知功能損害與CTG重復序列長度之間有關聯。被檢查的DM1患者執行功能，計算力，注意力，速度，視空間功能，面部表情識別能力得分低于標準值。 CTG重復序列擴增數越大，與上述能力有關的測試得分越低。因此在臨床工作中對DM1患者應評估其認知功能缺陷，同時可通過測定CTG重復序列擴增數預測 DM1發生認知功能缺陷的程度。對200名DM1患者進行神經心理學評估發現60%的患者有易疲勞的癥狀，30%的患者有日間嗜睡（Excessive Daytime Sleepiness）的癥狀,日間嗜睡的患者更容易疲勞而易疲勞的患者白天更容易嗜睡。數據統計患者易疲勞癥狀的發生率是日間嗜睡的2倍，但也可能是一些患者因為覺得睡覺是一種性格軟弱、缺乏主動性的表現，不愿將其主觀感受描述為瞌睡或困倦，而是將其描述為疲勞。因此實際的易疲勞癥狀發生率可能要低一些。
6.DM2 患者臨床表現與DM1基本相似，只是肌無力和肌萎縮以近端為主，常伴有肌痛，至今無先天起病的報道。