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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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董強 主任醫師
復旦大學附屬華山醫院
三級甲等
神經內科
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強直性肌營養不良癥的檢查項目主要包括血清酶檢測、肌電圖、肌肉活檢、基因檢測和顱腦MRI等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
2015-09-04 22:22
1.血清酶檢測：如血清CK和LDH等，通常正?；蜉p度升高。
2.肌電圖：典型的肌強直放電對診斷意義重大，會出現特殊聲音。
3.肌肉活組織檢查：可見Ⅱ型肌纖維肥大、Ⅰ型肌纖維萎縮等特征。
4.基因檢測：通過檢測染色體19q13.3的肌強直蛋白激酶基因的CTG重復順序可確診。
5.顱腦MRI：能發現腦體積、腦室、白質、皮質等的異常改變。
綜合運用這些檢查項目，有助于明確診斷強直性肌營養不良癥。
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就醫問藥
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什么是肌營養不良癥? 肌營養不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力，或假性肥大。肌營養不良癥為原發性疾病，無神經源性的運動、感覺障礙。根據遺傳方式、臨床表現的不同特點，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營養不良發病率最高，病情最為嚴重。 查看全文»
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