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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王少華 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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三型糖原累積病的診斷需要綜合多種因素，包括臨床癥狀、生化檢查、基因檢測(cè)等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2015-08-22 10:27
1.臨床癥狀：患者常有低血糖、生長(zhǎng)遲緩、肝大、肌肉無力等表現(xiàn)。
2.生化檢查：檢測(cè)血液中葡萄糖、肝酶、血脂等指標(biāo)，可能出現(xiàn)低血糖、肝酶升高、血脂異常。
3.肝穿刺活檢：通過病理檢查觀察肝臟中糖原的蓄積情況。
4.肌肉活檢：明確肌肉中糖原的代謝異常。
5.基因檢測(cè)：查找相關(guān)基因突變，有助于確診。
綜合上述多種檢查方法，醫(yī)生能夠?qū)θ吞窃鄯e病進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，以便制定合適的治療方案。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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