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何連江 副主任醫師
天長市汊澗鎮中心衛生院
其他
內科
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糖原貯積癥是少見的一組相關的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原(一種淀粉)大量累積。最嚴重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型(龐珀病)，通常在1歲內發病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大。患兒如嬰兒般軟弱且進行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數患兒2歲時死亡。不嚴重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現于運動后，癥狀輕重不一。避免運動可使癥狀消退。 肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血。由于肌球蛋白從尿排泄，因此可用尿檢查，診斷糖原貯積癥。肌球蛋白對腎臟有害，限制運動可降低肌球蛋白水平，大量飲水，尤其在運動后，可稀釋肌球蛋白。肌球蛋白水平高時，可用利尿劑防止腎臟損害。肝移植對糖原貯積癥有效但對龐珀病無效。
2015-08-17 09:22
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
