肝糖原累積癥是遺傳病嗎？有什么方法能在孩子出生前診斷是否得這個病，能不能終止妊娠？
肝糖原累積癥是遺傳病嗎？有什么方法能在孩子出生前診斷是否得這
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回答1
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林才 副主任醫師
肇慶市第一人民醫院
三級甲等
新生兒科NICU
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是的，肝糖原累積癥(glycogenstoragedisease,GSD)為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發生率明顯增加。肝糖原累積癥是糖原累積癥較常見的類型。多數由于糖原代謝酶的缺陷而導致糖原分解或合成障礙，從而產生不同組織器官中糖原或異型糖原的過多累積，主要受累的器官有肝、腎、肌肉、腦和小腸等。由于不同酶缺陷而分為1－6型。肝糖原累積癥是糖原累積癥最常見的類型，是因肝內葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。產前基因診斷是預防該病的唯一有效手段。父母進行致病位點檢測。明確為攜帶者。在孕后11-13周取絨毛或16-22周取羊水，進行產前基因診斷。
2015-08-18 08:50
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
