遺傳性神經(jīng)病中的腓骨肌萎縮癥是相當(dāng)常見的，通常是常染色體顯性遺傳的疾病，其特征是肌肉無力與萎縮主要表現(xiàn)在腓骨肌與下肢遠(yuǎn)端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病（如Friedreich共濟失調(diào)），或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例在兒童中期發(fā)病，表現(xiàn)為足下垂與緩慢進(jìn)展的遠(yuǎn)端肌肉萎縮，產(chǎn)生典型的"鶴腿".手部小肌肉的萎縮開始較遲.可有手套-襪子型分布區(qū)域內(nèi)振動覺，痛覺與溫度覺的減退.腱反射消失.在攜帶有遺傳特性但病情較輕的家族成員中，唯一的體征可能是高足弓與錘狀趾.神經(jīng)傳導(dǎo)速度有減慢，遠(yuǎn)端的潛伏期延長.發(fā)生節(jié)段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化.可能捫及粗大的周圍神經(jīng).疾病進(jìn)展緩慢，不影響病人的壽。

嚴(yán)重的，影響發(fā)育，嬰兒或兒童早期起病，學(xué)步延遲，常有弓型足和共濟失調(diào)。足趾和手指末端潰瘍反復(fù)感染形成甲溝炎和趾(或指)頭炎。各種感覺均受累，觸壓覺較痛溫覺明顯，主要影響肢體遠(yuǎn)端，有時也可波及軀干。