先天性睪丸發育不全綜合征的診斷，主要依據癥狀、體征、染色體檢查、激素測定、影像學檢查等。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
1.癥狀：患者可能有睪丸小、陰莖短小、第二性征發育不良等。
2.體征：身材高大、四肢細長、乳房發育等。
3.染色體檢查：核型分析常顯示染色體異常，如47,XXY等。
4.激素測定：睪酮水平降低，促性腺激素水平升高。
5.影像學檢查：睪丸超聲可顯示睪丸結構和大小異常。
綜合以上多種檢查結果，才能明確診斷先天性睪丸發育不全綜合征。

本病常需與低促性腺激素性性腺功能減退相鑒別。后者睪丸小而軟，外生殖器及第二性征發育較差，男性乳房發育較少見，身材亦較高，上下肢均過長，血漿促性腺激素減低，血清T明顯降低，曲細精管和Leydig細胞均有明顯異常，染色體核型正常。根據這些不同的特點可與本病相鑒別。