先天性睪丸發(fā)育不全綜合征是一種染色體異常導致的疾病，需要通過多種檢查來明確診斷。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進行治療。
1.染色體核型分析：這是確診的關鍵檢查，可明確染色體異常情況。
2.激素水平測定：包括睪酮、促性腺激素等，評估性腺功能。
3.精液分析：了解精子的數量、活力和形態(tài)。
4.睪丸超聲檢查：觀察睪丸的大小、形態(tài)和結構。
5.身材和體征評估：測量身高、體重、四肢長度等，檢查有無特殊體征。
6.智力測試：判斷是否存在智力方面的異常。
通過上述多種檢查，可以綜合判斷是否患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，并為后續(xù)治療提供依據。

實驗室檢查：
1.血清睪酮測定
2.血清促卵泡激素和黃體生成素測定
3.血清雌二醇測定
4.血清雄激素結合蛋白測定
5.人絨毛膜促性腺激素試驗
6.促性腺激素釋放激素試驗
7.性染色質檢查 口腔黏膜刮片檢查，
8.精液檢查
9.染色體檢查