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遺傳性線粒體腦肌病是先天還是后天所致？

2015-09-13 13:33 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：肌病

問(wèn)題：

遺傳性線粒體腦肌病是先天還是后天所致？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

閆振文副主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)科

遺傳性線粒體腦肌病是一種較為復(fù)雜的疾病，其發(fā)病機(jī)制涉及遺傳因素、線粒體功能障礙、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肌肉受累以及多種臨床表現(xiàn)等。若身體感到不適，務(wù)必立刻就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切勿自行開處方。
1.遺傳因素：這是導(dǎo)致該病的根本原因，由線粒體 DNA 突變引起，具有家族遺傳性。
2.線粒體功能障礙：線粒體是細(xì)胞的能量工廠，功能異常會(huì)影響細(xì)胞能量供應(yīng)。
3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙、共濟(jì)失調(diào)等，影響大腦正常功能。
4.肌肉受累：表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌肉酸痛、運(yùn)動(dòng)耐力下降等。
5.臨床表現(xiàn)：包括 Leigh 病、Kearns-sayre 綜合征、MELAS 綜合征等多種類型，癥狀各有不同。
總之，遺傳性線粒體腦肌病是先天性疾病，由于線粒體 DNA 突變引發(fā)一系列癥狀。目前治療主要以緩解癥狀、提高生活質(zhì)量為主，患者需在正規(guī)醫(yī)院接受綜合治療。
2015-09-13 14:12

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什么是肌病? 　　肌病是指肌肉的原發(fā)性結(jié)構(gòu)或功能性病變，中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、末梢神經(jīng)及神經(jīng)肌肉接頭處所致繼發(fā)性肌軟弱等都包括在內(nèi)。根據(jù)臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查特征，可對(duì)肌病與其他運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病進(jìn)行鑒別。臨床上肌病可分為遺傳性和獲得性兩大類。查看全文»

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