先天性甲狀腺功能減低癥的鑒別需綜合考量臨床癥狀和相關(guān)檢查。若懷疑患病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。年長(zhǎng)兒還需與多種疾病相區(qū)分。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時(shí)，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見(jiàn)，避免盲目用藥。
1.先天性巨結(jié)腸：患兒出生后即便秘、腹脹、有臍疝，但面容等正常，鋇灌腸可助鑒別。
2.21-三體綜合征：智能及動(dòng)作發(fā)育落后，有特殊面容，染色體核型分析可明確。
3.佝僂病：動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能正常，有佝僂病體征，血生化和X線片可區(qū)分。
4.骨骼發(fā)育障礙疾病：如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等，生長(zhǎng)遲緩，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可鑒別。
5.其他疾病：某些罕見(jiàn)的代謝性疾病也可能有類似表現(xiàn)，需進(jìn)一步詳細(xì)檢查。
總之，對(duì)于先天性甲狀腺功能減低癥的鑒別，要綜合多方面因素，通過(guò)專業(yè)檢查明確診斷。

根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測(cè)定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應(yīng)對(duì)新生兒進(jìn)行群體篩查。