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回答1
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沙衛紅 主任醫師
廣東省人民醫院
三級甲等
消化內科
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良性家族性肝內膽汁淤積癥的診斷需要綜合多種因素，包括臨床表現、實驗室檢查、家族病史、基因檢測及影像學檢查等。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2018-12-29 23:28
1.臨床表現：患者多有黃疸、皮膚瘙癢、脂肪瀉等癥狀。
2.實驗室檢查：血清膽紅素升高，以結合膽紅素為主，膽汁酸水平增高。
3.家族病史：詳細詢問家族中有無類似疾病患者。
4.基因檢測：有助于明確基因突變類型，輔助診斷。
5.影像學檢查：如腹部超聲、CT等，可了解肝臟形態和結構。
綜合以上多種檢查結果，結合患者的具體情況，才能做出良性家族性肝內膽汁淤積癥的準確診斷。
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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肝組織學良性家族性肝內膽汁淤積癥的診斷顯示典型的肝內淤膽。B超、MRCP等可排除肝外膽道阻塞。
2015-09-10 13:28
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什么是肝內膽汁淤積癥? 肝內膽汁淤積癥是指肝細胞排泄膽汁功能障礙、膽汁分泌的抑制或膽汁流障礙(如膽管通道梗阻)致使膽汁到達十二指腸的量減少而言。膽汁成分反流入血中，使血液中僅膽汁酸增高而膽紅素正常，稱為膽汁淤積或淤膽，若血中膽汁酸和膽紅素均增高則稱為膽汁淤積性黃疸。淤膽是指膽汁的生成或排泌障礙，使膽汁成分在血中潴留，包括膽汁酸、膽紅素、膽固醇、ALP同工酶、5’-NT、γ-GT等，脂蛋白也常增高。根據膽汁淤積發生部位不同，通常以肝門為界限分為肝內和肝外膽汁淤積兩大類。病理上肝內膽汁淤積以小葉中央周圍肝內膽汁淤積癥為著，肝外膽汁淤積時膽汁淤積可在葉間膽管見到，肝實質有膽汁漏出。電鏡下有毛細膽管擴張，內有膽紅素管型。臨床上以黃疸與瘙癢、黃瘤、消化道癥狀為其特征。 查看全文»
