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回答1
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王堯 主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
內分泌科
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糖原累積病I型的診斷，包括病理變化、產前診斷等方面。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2015-09-22 11:11
1.病理特征：肝細胞染色淺，漿膜明顯，胞漿因糖原而腫脹且含脂肪滴，細胞核因糖原增大，肝脂肪變性明顯無纖維化。
2.產前診斷：通過胎兒肝活檢測定葡糖-6-磷酸酶活力，通常在孕18～22周進行。
糖原累積病I型的診斷需要綜合病理和產前檢測等多方面判斷。
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
