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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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糖原累積病 I 型和 II 型在發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后等方面存在差異。 1.發(fā)病機制：I 型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，II 型則是由于溶酶體酸性α-葡糖苷酶缺乏。 2.臨床表現(xiàn)：I 型主要表現(xiàn)為低血糖、肝大、生長遲緩等；II 型常有肌肉無力、呼吸困難等。 3.診斷方法：均需結(jié)合臨床癥狀、生化檢查、基因檢測等，但側(cè)重點有所不同。 4.治療手段：I 型以飲食治療和藥物治療為主；II 型除飲食外，可能需要酶替代治療。 5.預(yù)后：I 型經(jīng)過規(guī)范治療可改善癥狀；II 型病情進展相對較快，預(yù)后較差。 糖原累積病 I 型和 II 型雖然都屬于糖原累積病，但在多個方面存在明顯不同，明確區(qū)分對于診斷和治療至關(guān)重要。
2024-10-09 04:13
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
