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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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糖原累積病 I 型是一種由于基因突變導致的先天性糖代謝障礙疾病，表現為糖原在肝臟、腎臟等器官異常累積。涉及酶的缺陷、代謝紊亂、臨床癥狀、診斷方法和治療手段等。 1.酶的缺陷：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，影響糖原分解和葡萄糖釋放。 2.代謝紊亂：導致血糖降低，乳酸、膽固醇等代謝產物增多。 3.臨床癥狀：低血糖、肝大、生長遲緩、高脂血癥、高尿酸血癥等。 4.診斷方法：通過血液生化檢查、基因檢測等明確診斷。 5.治療手段：飲食治療，保持頻繁進食高碳水化合物食物；藥物治療，如玉米淀粉；嚴重時可能需要肝移植。 糖原累積病 I 型雖然罕見，但早期診斷和合理治療能有效改善患者生活質量。患者需定期復查，遵循醫生建議調整治療方案。
2024-10-09 03:06
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
