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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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糖原累積病 I 型的發(fā)病原因主要包括遺傳因素、酶缺陷、代謝紊亂、飲食影響以及其他相關(guān)因素。 1.遺傳因素：糖原累積病 I 型屬于常染色體隱性遺傳病，基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的功能異常。 2.酶缺陷：葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏或活性降低，使糖原無法正常分解為葡萄糖。 3.代謝紊亂：糖原代謝途徑受阻，造成糖原在肝臟、腎臟和小腸等組織中過度累積。 4.飲食影響：長期高碳水化合物飲食，可能加重糖原的累積。 5.其他相關(guān)因素：個(gè)體的生理狀態(tài)、內(nèi)分泌調(diào)節(jié)失衡等也可能對疾病的發(fā)生有一定影響。 總之，糖原累積病 I 型是由多種因素共同作用導(dǎo)致的，明確其發(fā)病原因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。
2024-10-08 19:01
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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