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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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侯元婕 副主任醫師
廣州中醫藥大學惠州醫院
三級甲等
兒科
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糖原累積病I型，一種遺傳性代謝疾病，主要影響肝臟和腎臟功能，導致多種健康問題。患兒常面臨嚴重低血糖，酸中毒，肝腫大，身材矮小，骨質疏松等挑戰，同時可能出現肌肉松弛，皮下黃色瘤，以及出血傾向。關愛自己，從關注健康開始。身體不適時，請及時就醫，并在醫生指導下合理用藥。
2015-09-22 10:28
1.低血糖與酸中毒：新生兒期即可出現，嚴重時威脅生命，需要緊急醫療干預。
2.肝腫大與腹部膨隆：肝臟持續增大，腹部顯著膨隆，影響日常生活和運動能力。
3.生長發育障礙：身材明顯矮小，骨齡落后，骨質疏松，影響身高和骨骼健康。
4.肌肉與皮膚異常：肌肉松弛，四肢伸側可見皮下黃色瘤，反映脂質代謝異常。
5.出血傾向：血小板功能不良，增加鼻衄等出血風險，影響生活質量。
糖原累積病I型對健康的影響廣泛，從代謝紊亂到生長發育障礙，患者需接受長期監測和多學科管理，以改善預后。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
