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回答1
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申蘭闊 醫師
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酶缺陷或酶缺乏癥的檢查項目多樣，包括血液檢查、基因檢測、尿液檢查、酶活性測定、影像學檢查等。 1.血液檢查：通過檢測血液中的生化指標，如某些代謝產物的水平，有助于判斷是否存在酶缺陷。 2.基因檢測：能直接檢測相關基因的突變情況，明確病因。 3.尿液檢查：分析尿液中的成分，可輔助診斷某些酶缺乏導致的代謝異常。 4.酶活性測定：對特定酶的活性進行定量檢測，是診斷的重要依據。 5.影像學檢查：如 B 超、CT 等，用于查看器官的結構和功能有無異常。 總之，對于酶缺陷或酶缺乏癥，綜合運用多種檢查方法，有助于明確診斷，為后續治療提供依據。患者應在正規醫院接受專業醫生的評估和指導。
2024-10-09 01:42
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