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回答1
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蔡夢茵 主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
內分泌科
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糖原累積病Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變導致，影響糖原代謝，主要表現為肌肉無力等，治療方法包括藥物、康復等。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
2015-09-22 20:57
1.病因：基因突變使酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常分解。
2.癥狀：肌肉無力、呼吸困難、心臟擴大等。
3.診斷：通過基因檢測、肌肉活檢等明確診斷。
4.治療：酶替代治療，使用阿糖苷酶α等藥物。
5.康復：進行物理治療、呼吸訓練等改善功能。
6.預后：病情進展程度不同，早期治療可改善生活質量。
糖原累積病Ⅱ型雖罕見但可治，患者需早診斷、早治療，積極康復。
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好，是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）缺乏所致，該酶是一溶酶體酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏時，大量糖原累積在溶酶體內，溶酶體膨脹造成細胞受損。
2015-09-22 20:15
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
