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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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儲(chǔ)永良 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
風(fēng)濕血液科
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強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥1型是一種多活動(dòng)受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重復(fù)序列擴(kuò)增，這種擴(kuò)增的三核苷酸重復(fù)構(gòu)成了診斷試驗(yàn)的基礎(chǔ)。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強(qiáng)直性蛋白激酶。基因外顯率為100％。強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良癥2型的遺傳方式不同。一組相關(guān)的強(qiáng)直性病變近端肌強(qiáng)直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發(fā)病例，與萎縮性肌強(qiáng)直蛋白激酶（DMPK）基因無關(guān)，基因定位于3q21.3染色體。
2015-09-21 15:23
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，由于淋巴樣干細(xì)胞先天性分化異常，嬰兒生后缺乏T細(xì)胞和B細(xì)胞，故使體液免疫和細(xì)胞免疫均發(fā)生缺陷。重癥聯(lián)合免疫缺陷可分為X-性聯(lián)遺傳型、常染色體隱性遺傳型和散發(fā)型。屬于聯(lián)合免疫缺陷病的重型。
2015-09-21 15:44
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是免疫缺陷疾病? 免疫缺陷疾病是一組免疫系統(tǒng)功能不完善引起的疾病，因此，感染更易發(fā)生、復(fù)發(fā)更頻繁、且更為嚴(yán)重、持續(xù)時(shí)間更長。 無論新生兒、兒童或成人反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染，對(duì)抗生素治療無反應(yīng)時(shí)，應(yīng)考慮免疫系統(tǒng)的問題。有些免疫系統(tǒng)的問題也可導(dǎo)致少見的癌癥或病毒、真菌和細(xì)菌感染。 查看全文»
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楊岫巖
主任醫(yī)師 教授
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長：對(duì)紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎等經(jīng)典的風(fēng)濕免疫性疾病 詳情»
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陶怡
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
擅長：從事風(fēng)濕病專業(yè)臨床工作20余年，臨床及科研經(jīng)驗(yàn)豐富，對(duì)診治類 詳情»
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孫爾維
主任醫(yī)師 教授
南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
擅長：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、痛風(fēng)、骨關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、 詳情»
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