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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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程喜平 主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
皮膚科
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癥狀通常發生于20歲前，但是癥狀差異非常大，一些病人很晚才出現癥狀。幼年腎單位腎癆患者多為4～0歲兒童，表現為多尿、煩渴、嗜睡、蒼白和發育障礙，在20歲前逐步發展成尿毒癥。(成人)髓質囊腫病臨床表現與幼年腎單位腎癆相似，只是無發育障礙，一般在60～70歲前并無腎衰竭表現。
2015-09-25 22:19
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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外陰白化病無自覺癥狀。表現為淡黃色陰毛，外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色，小陰唇、陰道黏膜色鮮紅。患者其他表現為細絲狀淡黃色或銀白色毛發，虹膜淡藍色，瞳孔紅色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩發干。
2015-09-25 22:11
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
