-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
趙樂翠 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
遺傳性球形紅細胞增多癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，其遺傳特點較為明確，主要由基因突變導致。 1. 常染色體顯性遺傳：在這種遺傳模式下，只要父母一方攜帶致病基因，子女就有 50%的概率患病。 2. 基因突變位點：常見的基因突變位點包括 ANK1、SLC4A1 等。 3. 遺傳規律：家族中可能有多個成員患病，且男女患病機會均等。 4. 外顯率：并非所有攜帶致病基因的個體都會表現出癥狀，存在外顯率不完全的情況。 5. 遺傳咨詢：對于有家族史的人群，進行遺傳咨詢有助于評估子代患病風險。 總之，了解遺傳性球形紅細胞增多癥的遺傳類型對于疾病的診斷、預防和遺傳咨詢都具有重要意義。
2024-10-09 03:00
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
