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趙樂翠 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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紅細胞葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷,主要依據病史、臨床表現、實驗室檢查等,包括家族史、藥物或食物誘因、貧血癥狀、膽紅素水平、酶活性檢測等。 1.病史:了解家族中是否有類似疾病患者,詢問近期有無食用蠶豆或使用可能誘發溶血的藥物。 2.臨床表現:觀察有無急性溶血的癥狀,如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 3.實驗室檢查: 血常規:查看紅細胞、血紅蛋白水平,有無貧血表現。 膽紅素測定:判斷膽紅素是否升高。 高鐵血紅蛋白還原試驗:評估還原能力。 熒光斑點試驗:檢測酶活性。 基因檢測:明確基因突變類型。 4.誘因評估:確定是否存在感染、應激等誘因。 5.排除其他疾病:與其他溶血性疾病相鑒別。 綜合以上多方面的因素,才能準確診斷紅細胞葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥。一旦確診,應注意避免誘因,預防溶血發作。
2024-10-09 01:43
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什么是紅細胞異常? 遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性疾病,該病患者的紅細胞是球形的而非正常時的碟形。紅細胞異常被破壞,如細胞膜異常,酶的缺陷使紅細胞不能維持其變形性,這樣很難通過狹窄的血管,這些異常多為遺傳性的。一般無需治療,貧血嚴重時可以切脾,切脾不能糾正紅細胞形狀,但可以減少其破壞,糾正貧血。 查看全文»