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            怎樣準確診斷紅細胞葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥

            紅細胞異常

            如何診斷紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙樂翠 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              紅細胞葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷,主要依據病史、臨床表現、實驗室檢查等,包括家族史、藥物或食物誘因、貧血癥狀、膽紅素水平、酶活性檢測等。 1.病史:了解家族中是否有類似疾病患者,詢問近期有無食用蠶豆或使用可能誘發溶血的藥物。 2.臨床表現:觀察有無急性溶血的癥狀,如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 3.實驗室檢查: 血常規:查看紅細胞、血紅蛋白水平,有無貧血表現。 膽紅素測定:判斷膽紅素是否升高。 高鐵血紅蛋白還原試驗:評估還原能力。 熒光斑點試驗:檢測酶活性。 基因檢測:明確基因突變類型。 4.誘因評估:確定是否存在感染、應激等誘因。 5.排除其他疾病:與其他溶血性疾病相鑒別。 綜合以上多方面的因素,才能準確診斷紅細胞葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥。一旦確診,應注意避免誘因,預防溶血發作。

              2024-10-09 01:43
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