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回答1
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趙樂翠 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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假性肥大型肌營養不良不具有傳染性。這是一種遺傳性疾病，主要由基因突變引起，其發病機制復雜，涉及肌肉細胞的結構和功能異常。目前治療方法有限，但早期診斷和綜合管理有助于改善患者生活質量。 1.疾病原理：假性肥大型肌營養不良是由于基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失或功能缺陷，使得肌肉細胞逐漸受損、萎縮。 2.遺傳方式：多為 X 連鎖隱性遺傳，男性發病，女性多為攜帶者。 3.癥狀表現：患兒早期出現運動發育遲緩，行走較晚，易跌倒，逐漸出現步態異常、肌肉無力，后期可能喪失行走能力。 4.診斷方法：通過血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等方法進行診斷。 5.治療措施：目前尚無根治方法，主要采取對癥治療，如康復訓練、使用支具輔助行走，以及藥物治療（如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等）來延緩病情進展。 6.預后情況：病情呈進行性加重，多數患者在 20 歲左右因心肺功能衰竭而死亡。 總之，假性肥大型肌營養不良雖無法傳染，但對患者生活影響巨大。患者家庭應重視早期診斷和長期管理，以提高患者的生活質量。
2024-10-09 03:08
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什么是假性肥大型肌營養不良? 假肥大型肌營養不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時期最常見的遺傳性神經肌肉病。DMD發病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6，/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個特點，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
