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王優 主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
兒童醫學中心
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假性肥大型肌營養不良是一種較為嚴重的遺傳性肌肉疾病，主要影響兒童。其特征為進行性肌肉無力和萎縮，常見于男孩。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
2015-09-21 19:27
1.病因：主要由基因突變導致，多為遺傳。
2.癥狀：早期表現為行走困難、易跌倒，后期可能喪失行走能力。
3.診斷：通過基因檢測、血清肌酶測定、肌肉活檢等明確診斷。
4.治療：目前尚無根治方法，以支持治療為主，如康復訓練、使用糖皮質激素（潑尼松、地塞米松）緩解癥狀。
5.預后：病情通常逐漸加重，嚴重影響生活質量和預期壽命。
假性肥大型肌營養不良對患兒危害較大，需早發現、早診斷、早干預，以提高生活質量。
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就醫問藥
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什么是假性肥大型肌營養不良? 假肥大型肌營養不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時期最常見的遺傳性神經肌肉病。DMD發病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6，/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個特點，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
