唐氏篩查中 21 三體和 18 三體風險值的含義是什么
做唐氏篩查21三體綜合癥風險值1:5955是什么意思！18三體綜合癥風險值1:100000
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回答1
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李錦春 住院醫師
武穴市第二人民醫院
二級甲等
兒科
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唐氏篩查中 21 三體綜合征風險值 1:5955 和 18 三體綜合征風險值 1:100000 表示胎兒患這兩種染色體疾病的可能性較低。但這只是初步篩查，不能確診。 1. 唐氏篩查原理：通過檢測孕婦血液中的某些生化指標，結合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險。 2. 風險值解讀：風險值越低，胎兒患病的概率越小。一般認為風險值低于 1:270 為低風險。 3. 后續措施：低風險不代表完全排除患病可能，若存在其他高危因素，如家族遺傳史、超聲異常等，可能需進一步檢查，如無創 DNA 檢測或羊水穿刺。 4. 無創 DNA 檢測：準確性較高，對 21 三體、18 三體和 13 三體綜合征的檢測準確率可達 90%以上。 5. 羊水穿刺：是診斷染色體疾病的金標準，但有一定流產風險。 總之，唐氏篩查的風險值只是評估，孕婦應根據自身情況，在醫生建議下選擇合適的進一步檢查或監測方法，以確保胎兒健康。
2024-10-08 12:55
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回答2
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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你好，你這是低風險，說明胎兒狀態很好，一般情況下1：250就是高風險了，需要復查，你的情況是正常的
2024-10-08 18:51
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
