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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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趙騫康 主治醫師
天津市職業病防治院
三級
神經內科
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2015-09-26 19:26
1.依據臨床表現選做B超。
2.通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定，測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析，可對胎兒進行產前診斷。
3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。BERRY等報道37例半乳糖血癥（GALT缺陷）的試驗結果，如紅細胞GALT活性很低
（8.47%，正常為28.23%）說明酶的缺陷嚴重。
如果患上了半乳糖血癥的話，及時的檢查是很有必要的，這樣才能確診疾病，也能夠充分的了解自己患病的情況，找到合適的治療方法，這樣可以幫助大家避免一些不必要的傷害。
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就醫問藥
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