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回答1
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孫廣政 副主任醫師
廣州市第一人民醫院
三級甲等
皮膚科
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除了胎兒以外，可以通過患病者的體貌特征來診斷。患病者的身體由于遺傳原因無法正常合成黑色素，最終導致體內缺乏黑色素，導致患者會出現白頭發、白眉毛、全身體毛發白和皮膚發白。通過這些特征可以診斷出是否患有白化病。對于胎兒這方面，由于白化病主要為隱性遺傳,即使父母雙方健康，所生育子女卻仍有患病可能,所以對胎兒也需要進行診斷來提前預防。目前對于胎兒白化病診斷有以下診斷方式：產前分析來診斷；胎兒頭皮或皮膚毛囊進行活檢電鏡診斷；胎兒鏡直接觀測診斷。
2019-12-05 20:25
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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對于白化病的診斷，根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發生皮炎，毛發變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏。白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。
2015-09-28 14:36
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
