苯丙酮尿癥的發(fā)病原因主要與遺傳因素相關(guān)，還受其他一些因素影響。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致。
2.酶活性缺乏：相關(guān)酶的活性嚴(yán)重缺乏或完全缺失，使苯丙氨酸無法正常代謝。
3.飲食因素：出生后過早接觸高蛋白食物，加重代謝負(fù)擔(dān)。
4.母體影響：母親孕期體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，可能影響胎兒。
5.環(huán)境因素：如某些化學(xué)物質(zhì)可能干擾相關(guān)代謝過程。
總之，遺傳因素是苯丙酮尿癥的主要原因，其他因素也可能起到一定作用。一旦確診，需及時(shí)干預(yù)治療。

本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號(hào)染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失，系由兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病，由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常，如果發(fā)生變異的堿基對(duì)不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。