Tangier 病是一種罕見的脂質(zhì)代謝障礙性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)膽固醇流出障礙。其特征為血漿高密度脂蛋白（HDL）水平顯著降低，膽固醇酯在組織中異常沉積，可引起多種癥狀和并發(fā)癥。 1.病因：由 ABCA1 基因突變引起，影響膽固醇的轉(zhuǎn)運和代謝。 2.癥狀：常見癥狀包括肝脾腫大、周圍神經(jīng)病變、角膜混濁等。 3.診斷：通過檢測血脂水平、基因檢測、組織活檢等方法確診。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要采取對癥治療，如使用降脂藥物（如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、辛伐他汀）來控制血脂。 5.預(yù)后：患者的預(yù)后取決于病情的嚴(yán)重程度和治療效果，部分患者可能出現(xiàn)心血管疾病等并發(fā)癥。 總之，Tangier 病雖然罕見，但早期診斷和適當(dāng)治療有助于改善癥狀和預(yù)后。患者應(yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療和生活方式調(diào)整。