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王深明 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
血管外科
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骨肥大-靜脈曲張-血管瘤綜合征,又稱為Klippel-Trenaunay綜合癥,是一種罕見的先天性疾病,其主要癥狀包括:
2015-07-22 03:29
該病征以皮膚血管瘤、骨肥大和靜脈曲張為特征,可能伴隨多種并發癥。
1. 皮膚血管瘤:通常在身體的一側,特別是在上肢或軀干,有時也會出現在頭面部,表現為紅斑或皮膚下的腫塊。
2. 骨肥大:受累部位的骨骼異常生長,可能導致肢體長度不均,關節腫大或變形,有時伴有疼痛。
3. 靜脈曲張:受影響區域的靜脈明顯擴張,形成可見的曲張靜脈,可能導致皮膚顏色改變,甚至發生潰瘍。
4. 神經功能障礙:當血管瘤累及椎管時,可能壓迫脊髓,引起感覺異常、多汗,甚至導致運動障礙如偏癱。
5. 眼部癥狀:部分患者可能出現眼部并發癥,如青光眼、視力減退、結膜毛細血管擴張等。
6. 其他先天性畸形:可能伴有小頭癥、手指并指、脊柱裂或側凸等先天性結構異常。
骨肥大-靜脈曲張-血管瘤綜合征的癥狀多樣,嚴重程度因個體而異,早期診斷和治療至關重要,以減輕癥狀和預防并發癥。患者應定期就醫,接受多學科的專業管理。如果有上述癥狀,建議及時就診于遺傳學或血管外科等專科醫院。若身體出現不適癥狀,請趕快就醫,按照醫生的指導進行治療,切勿自行用藥。
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