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先天性肌張力不全癥如何診斷？

2024-10-08 09:58 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：肌張力障礙

問題：

先天性肌張力不全癥的診斷

回答1
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軒存旺醫師

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先天性肌張力不全癥的診斷，主要依據臨床表現、家族病史、神經系統檢查、基因檢測、影像學檢查等。 1.臨床表現：患者常出現肌肉不自主收縮、姿勢異常、動作不協調等癥狀。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳因素。 3.神經系統檢查：包括肌力、肌張力、反射等方面的評估。 4.基因檢測：檢測相關基因突變，明確病因。 5.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）等，排除其他腦部病變。綜合以上多種檢查方法，醫生能夠較為準確地診斷先天性肌張力不全癥，為后續治療提供依據。
2024-10-08 13:19

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什么是肌張力障礙? 　　肌肉靜止松弛狀態下的緊張度稱為肌張力。肌張力是維持身體各種姿勢以及正常運動的基礎，并表現為多種形式。肌張力障礙(dysmyotonia)是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，可影響受累肢體的正常運動幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續性的特點。肌張力障礙包括手足徐動和扭轉痙攣。查看全文»

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