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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張麗芳 主任醫師
廣州醫科大學附屬腦科醫院
三級甲等
神經內科
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肌陣攣性小腦協調障礙的診斷根據發病年齡較輕，病程緩慢進展，主要表現為動作性肌陣攣及小腦性共濟失調，如有癲癇發作也不頻繁，無顯著的智力障礙，腦電圖呈棘波及棘慢綜合，家族中若有類似的患者更應考慮本病。必須排除具有類似本病臨床表現的一些已知病原的其他疾?。喝珥毥涍^骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病，借助腦組織活檢排除Lafora病和神經元蠟樣質脂褐質沉積癥等。如果癲癇發作頻繁且有癡呆等表現，盡管出現小腦性共濟失調仍應診斷為進行性肌陣攣性癲癇。
2015-07-23 23:25
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