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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃閏月 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
風濕免疫科
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遺傳性補體缺陷病的病因:大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷，雜合遺傳缺陷，補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷，純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無CH50活性，而其他補體水平均正常；雜合缺陷患者所缺乏的補體的水平為正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他補體成分水平正常；補體蛋白功能紊亂，患者血中補體水平在正常范圍內，有時甚至高出正常水平，但補體蛋白功能卻十分低下；補體的同種異型遺傳缺陷通常是常染色體共顯性遺傳，另外補體缺陷也可分為完全缺陷和部分缺陷，由于補體的調節特點和其結構間的相關性。
2015-08-03 13:44
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