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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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莊思齊 主任醫師
中山大學附屬第七醫院
三級甲等
兒科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀多樣,包括智力、神經、身材、面容、骨骼等方面,還可能有肝脾變化和聽力問題。關愛自己,從關注健康開始。身體不適時,請及時就醫,并在醫生指導下合理用藥。
2015-07-23 13:08
1.智力方面:4~7歲出現智力低下,10歲時加重,伴有神經癥狀。
2.身材方面:改變較輕或正常,少數病人矮小。
3.面容方面:多數正常,少數頭大、面容丑陋。
4.骨骼方面:多發性成骨不全,頂骨后部致密增厚。
5.肝脾方面:輕度到中度腫大。
6.聽力方面:進行性耳聾。
總之,黏多糖貯積癥Ⅲ型癥狀復雜,需綜合判斷。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»