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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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何鳳怡 醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
臨床營養科
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軟骨營養不良性肌強直癥癥狀多樣，包括肌肉、面容、身體機能等方面，如肌無力、肌萎縮、特殊面容、多種身體功能障礙等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
2015-07-27 01:54
1.肌肉癥狀：肌無力、肌萎縮，常見于四肢、前臂、手部，下肢可出現足下垂及跨閾步態。
2.面容改變：面容瘦長，顴骨隆起呈斧狀臉，頸消瘦且稍前屈。
3.吞咽與講話：部分患者有講話及吞咽困難。
4.肌強直表現：多限于上肢肌肉和舌肌。
5.身體機能：白內障、多汗、禿發、基礎代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經不調、陽痿、性欲下降、不孕、胃腸道平滑肌功能障礙，部分患者智力衰退甚至癡呆。
總之，軟骨營養不良性肌強直癥癥狀復雜，對患者生活影響較大。
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