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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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先天性侏儒-癡呆綜合征的診斷，需綜合患者的身體發育、智力表現、面容特征、遺傳因素及相關檢查等。包括身高體重明顯低于正常、智力低下、特殊面容、家族遺傳病史以及染色體檢查等。 1.身體發育：患者身高、體重明顯低于同齡人，四肢短小，生長速度緩慢。 2.智力表現：存在明顯的智力障礙，學習能力差，認知水平低。 3.面容特征：可能有特殊的面容，如眼距寬、鼻梁低平、頭圍小等。 4.遺傳因素：了解家族中是否有類似疾病的遺傳史。 5.相關檢查：進行染色體檢查，查看是否存在染色體異常。 總之，先天性侏儒-癡呆綜合征的診斷需要綜合多方面的因素，通過詳細的評估和專業的檢查來確診。一旦懷疑有此病癥，應及時到正規醫院就診。
2024-10-09 01:17
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就醫問藥
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