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周期性共濟失調的病因是什么？

2015-07-30 16:32 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：共濟失調性疾病

問題：

周期性共濟失調的病因是什么？

回答1
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潘速躍主任醫師

南方醫科大學南方醫院

三級甲等

神經內科

周期性共濟失調病因主要包括基因突變、離子通道異常等。具體有KCNA基因突變、CACNAA基因突變等。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
1.KCNA基因突變：定位于2p3，編碼電壓門控鉀離子通道Kv.α亞單位，影響神經元功能。
2.CACNAA基因突變：定位于9p3，與家族性偏癱型偏頭痛和SCA6致病基因相同。
3.陣發性舞蹈手足徐動癥伴發作性共濟失調：由定位于p的DS476～DS443之間2cM區域的編碼鉀離子通道的基因突變引起。
總之，周期性共濟失調的病因主要在于相關基因的突變影響了離子通道功能。
2015-07-30 19:59

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什么是共濟失調性疾病? 　　共濟失調(ataxia)是指在肌力正常情況下，發生的運動協調障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現姿態、步態、運動、動作等共濟失調。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協調障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據病變部位不同，共濟失調可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調;②小腦性共濟失調;③前庭迷路性共濟失調;④大腦型共濟失調。而一般稱呼的“共濟失調”，多特指小腦性共濟失調。查看全文»

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