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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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Fabry 病是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導致酶活性缺乏，引起代謝產物堆積。有效的治療方法包括酶替代治療、對癥治療、基因治療、飲食調整和定期監測等。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2015-08-01 12:32
1.酶替代治療：使用阿加糖酶β等藥物，補充體內缺乏的酶，改善癥狀。
2.對癥治療：針對疼痛，可使用普瑞巴林、加巴噴丁等鎮痛藥；針對腎臟損傷，使用血管緊張素轉換酶抑制劑或血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑。
3.基因治療：處于研究階段，有望從根本上解決基因突變問題。
4.飲食調整：限制脂肪攝入，尤其是鞘脂類，多吃蔬菜水果。
5.定期監測：定期檢查腎功能、心臟功能、神經系統等，以便及時調整治療方案。
總之，Fabry 病的治療需要綜合多種方法，患者應在醫生的指導下，根據自身病情選擇合適的治療方案，并堅持治療和定期復查。
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