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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉璠娜 主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
腎內科
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巴特綜合征的癥狀表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。 兒童型最常見癥狀為生長延緩（51%）其次為肌乏力（41%），還有消瘦（3l%）多尿（28%）、抽搐（26%）煩渴（26%）等。 成人型最常見癥狀為肌乏力（40%），其次為疲勞（21%）、抽搐（26%），較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿癥，腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏，紅細胞增多癥等 值得注意的是，部分病人（10%小兒，成人37%）無癥狀，因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
2015-07-20 14:18
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