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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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彭貝如 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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良性先天性肌弛緩綜合征的診斷，需要綜合多方面因素，包括臨床表現(xiàn)、家族病史、相關(guān)檢查等。當身體感到不適時，務必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-07-31 14:15
1.臨床表現(xiàn)：患兒出生后即有明顯的全身性肌張力低下，肌肉松弛無力，運動發(fā)育遲緩。
2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，以判斷是否存在遺傳因素。
3.神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖，可評估神經(jīng)肌肉功能是否異常。
4.肌肉活檢：觀察肌肉組織的形態(tài)和結(jié)構(gòu)有無改變。
5.基因檢測：有助于明確是否存在相關(guān)基因突變。
通過以上多種方法的綜合評估，能夠較為準確地診斷良性先天性肌弛緩綜合征。
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