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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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王秀菊 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
血液內科
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血小板減少伴橈骨缺失綜合征是一種罕見的先天性疾病,主要癥狀包括血液系統異常、骨骼發育缺陷等。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫,并在醫生的指導下進行規范治療,確保安全有效。
2015-08-02 12:51
1.血小板減少:患者血小板數量明顯低于正常水平,易出現皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血癥狀。
2.橈骨缺失:單側或雙側橈骨發育不全或缺失,導致上肢畸形。
3.其他骨骼異常:可能伴有尺骨短縮、多指(趾)、并指(趾)等骨骼畸形。
4.心血管問題:部分患者存在先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損等。
5.免疫系統異常:易發生感染,如呼吸道感染、腸道感染等。
血小板減少伴橈骨缺失綜合征癥狀多樣,確診后需綜合評估,制定個性化治療方案。
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