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血小板減少伴橈骨缺失綜合征的診斷

2015-07-26 13:12 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：血小板減少

問題：

血小板減少伴橈骨缺失綜合征的診斷

回答1
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朱微微主治醫師

安徽省立醫院

三級甲等

中醫科

血小板減少伴橈骨缺失綜合征的診斷一般不難，本病需與先天性再生障礙性貧血(Fanconi syndrome)、Holt-Oran綜合征鑒別。
(1)先天性再生障礙性貧血：為一種常染色體隱性遺傳性疾病，表現為多發性先天性畸形、貧血、骨髓脂肪化，智低下、發育差等。血象提示全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。血紅蛋白F增加，骨髓增生減低等。
(2)Holt-Oran綜合征(HOS)：為一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現為心臟-上肢聯合畸形。由Holt和Oram與于1960年首次報道，約有40%的病例表現出新的突變。
2015-07-26 17:12

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